Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRpl44

*Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRPL44 jest rzadkim schorzeniem mitochondrialnym, w którym dochodzi do zaburzeń fosforylacji oksydacyjnej z niedoborem kompleksów I i IV; charakteryzuje się kardiomiopatią przerostową, stłuszczeniem wątroby z podwyższonymi stężeniami transaminaz wątrobowych, nietolerancją wysiłku i osłabieniem mięśni. W późniejszym okresie życia mogą wystąpić objawy neurologiczne i ze strony narządu wzroku (migrena hemiplegiczna, zmiany w MRI mózgu podobne jak w chorobie Leigha, retinopatia barwnikowa).