Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa

Kod Orpha: 352657Kod OMIM: 127600

Definicja

A rare, genetic, superficial corneal dystrophy disease characterized by white, elevated, epithelial plaques located on the bulbar conjunctiva (sometimes with encroachment of the cornea) and oral mucosa (in any part of the oral cavity), associated with dilated, hyperemic, conjunctival blood vessels, observed mainly in Haliwa-Saponi Native American descendents. Patients may be asymptomatic or present with ocular itching, superficial corneal scarring, excessive lacrimation, photophobia and visual loss due to corneal opacity. Histologically, both ocular and oral lesions display acanthosis with hyperkeratosis and prominent dyskeratosis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HBID
Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa rogówki
HBID
Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis
Kod ORPHA
352657
Kod OMIM
127600
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
DA02.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl