Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, superficial corneal dystrophy disease characterized by white, elevated, epithelial plaques located on the bulbar conjunctiva (sometimes with encroachment of the cornea) and oral mucosa (in any part of the oral cavity), associated with dilated, hyperemic, conjunctival blood vessels, observed mainly in Haliwa-Saponi Native American descendents. Patients may be asymptomatic or present with ocular itching, superficial corneal scarring, excessive lacrimation, photophobia and visual loss due to corneal opacity. Histologically, both ocular and oral lesions display acanthosis with hyperkeratosis and prominent dyskeratosis. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HBID Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa rogówki HBID Hereditary benign corneal intraepithelial dyskeratosis Kod ORPHA 352657 Kod OMIM 127600 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 DA02.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl