Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinoluinf brsup jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem wchłaniania i transportu metabolitów, który charakteryzuje się postępującą dystrofią pręcikowo-czopkową, zwykle objawiającą się w dzieciństwie upośledzeniem widzenia w nocy, postępującą utratą ostrości wzroku i ciężkim niedoborem retinolu bez keratomalacji (degeneracji rozpływnej rogówki). Zgłaszano także rozszczep struktur oka (coloboma), ciężki trądzik i hipercholesterolemię.inf brsup Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome Zespół dystrofia retinolowa-rozszczep tęczówki-trądzik komedogenny Kod ORPHA 352718 Kod OMIM 615147 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl