Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect is a rare, genetic, metabolite absorption and transport disorder characterized by progressive rod-cone dystrophy, usually presenting with impaired night vision in childhood, progressive loss of visual acuity and severe retinol deficiency without keratomalacia. Association with ocular colobomas, severe acne and hypercholesterolemia has been reported. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome Zespół dystrofia retinolowa-rozszczep tęczówki-trądzik komedogenny Kod ORPHA 352718 Kod OMIM 615147 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl