Dysmorfia twarzy - Niedobór odporności - siność - niski wzrost

*Dysmorfia twarzy - niedobór odporności - siność - niski wzrost jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się dysmorfią twarzy z hipoplazją kości jarzmowej i wysokim czołem, niedoborem odporności powodującym nawracające infekcje, upośledzonym wzrastaniem (przy prawidłowej produkcji i odpowiedzi na hormonu wzrostu), co prowadzi do niskiego wzrostu oraz sinością, dotyczącą twarz i kończyn. W badaniu immunologicznym stwierdza się obniżoną liczbę limfocytów B pamięci oraz limfocytów Th0, zmniejszoną proliferację limfocytów T i zmniejszone miana przeciwciał IgM, IgG2 i IgG4. Pacjenci nie są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowanie na chorobę nowotworową.