Albinizm oczno-skórny typu 7

Kod Orpha: 352745Kod OMIM: 615179

Definicja

A form of oculocutaneous albinism (OCA) characterized by skin and hair hypopigmentation (light blond to dark brown), nystagmus, iris transillumination, visual acuity ranging from 6/9 to 3/60 and hypopigmentation of the peripheral ocular fundus. Photophobia is not a major feature.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
OCA7
OCA7
Kod ORPHA
352745
Kod OMIM
615179
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl