Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę

Kod Orpha: 352737Kod OMIM: 606952

Definicja

An extremely rare form of oculocutaneous albinism type 1 characterized by temperature sensitive hair pigmentation leading to dark hair on the hands, feet, legs, arms and chest (cooler body areas) and white or pale yellow hair on the scalp, axilla and pubic area (warmer body areas). Nystagmus and reduced visual acuity are also noted.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
OCA1-TS
OCA1-TS
TS OCA type 1
TS OCA type 1
Kod ORPHA
352737
Kod OMIM
606952
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl