Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, cobblestone lissencephaly disease characterized by the presence of a constellation of brain malformations, including cortical gyral and sulcus anomalies, white matter signal abnormalities, cerebellar dysplasia and brainstem hypoplasia, existing alone or in conjunction with minimal muscular and ocular abnormalities, typically manifesting with severe developmental delay, increased head circumference, hydrocephalus and seizures. Dane Classification Choroba Synonyms Cobblestone lissencephaly without muscular or eye involvement Lizencefalia typu 2 bez zaangażowania mięśni lub oczu Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni lub oczu Lissencephaly type 2 without muscular or eye involvement Lissencephaly type 2 without muscular or ocular involvement ORPHA code 352682 OMIM code 615191 ICD10 code Q04.3 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl