Autozapalenie - Niedobór przeciwciał związany z plCG2 - rozregulowanie odporności

Kod Orpha: 324530Kod OMIM: 614878

Definition

A rare, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder characterized by recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures.

Dane
Classification

Choroba

Synonyms
APLAID
AplAID
ORPHA code
324530
OMIM code
614878
ICD10 code
D89.8
ICD11 code
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl