Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/dysmorfii, w którym występuje umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna, wrodzony bezgłos, niedosłuch, zanik nerwu wzrokowego, dystrofia siatkówki, szerokie kciuki i zdwojone paluchy. Obserwuje się także dysmorfię twarzy (w tym grube brwi, opadanie powiek, długie i skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, małe usta, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy) oraz nieprawidłowości narządów płciowych. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Aphonia-deafness-retinal dystrophy-duplicated halluces-intellectual disability syndrome Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - zdwojenie dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna Aphonia-hearing loss-retinal dystrophy-duplicated halluces-intellectual disability syndrome Kod ORPHA 324540 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl