Zespół niestabilności proteasomów

Kod Orpha: 324977Kod OMIM: 256040

Definicja

A rare, autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by early-onset erythematous popular/nodular skin eruptions, recurrent fever, possible joint contractures, lipodystrophy, erythematous inflammatory skin changes, joint and muscle involvement (joint contractures, arthralgia, muscle weakness), and hepatosplenomegaly.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ALDD syndrome
PRAAS
Zespół ALDD
Zespół autozapalenia związany z proteasomami
Zespół autozapalenie-lipodystrofia-dermatozy
Autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome
PRAAS
Proteasome disability syndrome
Kod ORPHA
324977
Kod OMIM
256040
Kod ICD10
D89.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl