Zespół hipopigmentacja-punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy

Kod Orpha: 324561Kod OMIM: 615522

Definicja

A rare, genetic, epidermal disease characterized by punctate keratoderma on palms and soles associated with irregularly shaped hypopigmented macules (typically localized on the extremities). Ectopic calcification (e.g. early-onset calcific tendinopathy, calcinosis cutis) and pachyonychia may be occasionally associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cole disease
Choroba Cole'a
Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma
Hipopigmentacja i punktowe rogowacenie dłoni i podeszw
Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma
Hypopigmentation and punctate keratosis of the palms and soles
Kod ORPHA
324561
Kod OMIM
615522
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl