Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym

Kod Orpha: 324585Kod OMIM:

Definicja

*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym jest rzadkim podtypem polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się bardzo silnym bólem neuropatycznym, któremu towarzyszy łagodna, dystalna, symetryczna utrata czucia w kończynach dolnych oraz łagodna dysfunkcja ruchowa, która jest objawem niestałym. Pacjenci zwykle zgłaszają palący, rwący, strzelający lub pulsujący ból oraz okresowe parestezje w palcach stóp, piętach i kostkach.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain
Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain
Kod ORPHA
324585
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl