Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis characterized by age of onset between 50-66 years of age, memory impairment, myoclonic jerks, expressive dysphagia, short-stepped gait, personality changes, and lobar intracerebral hemorrhages. This subtype is due to a mutation in the <i>APP</i> gene (21q21.2), encoding the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes an increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of the arteries and capillaries of the meninges, cerebellar cortex and cerebral cortex, leading to the weakening and eventual rupture of these vessels. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy ABetaD23N amyloidosis Amyloidoza ABetaD23N Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ Iowa HCHWA, typ Iowa HCHWA, Iowa type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Iowa type Kod ORPHA 324708 Kod OMIM 605714 Kod ICD10 I68.0* Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl