Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis characterized by an age of onset of 54-61 years and progressive Alzheimer's disease-like dementia. This subtype is due to a mutation in the APP gene (21q21.2), encoding the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes an increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of the arteries and capillaries of the meninges, cerebellar cortex and cerebral cortex, leading to the weakening and eventual rupture of these vessels. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy ABetaE22G amyloidosis Amyloidoza ABetaE22G Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ arktyczny HCHWA, typ arktyczny HCHWA, Arctic type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Arctic type Kod ORPHA 324723 Kod OMIM 605714 Kod ICD10 I68.0* Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl