Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X

Kod Orpha: 324601Kod OMIM: 303400

Definicja

*Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X to rzadka genetyczna wada rozwojowa powstała podczas embriogenezy, która charakteryzuje się występowaniem całkowitego, częściowego lub podśluzówkowego rozszczepu podniebienia z towarzyszącą ankyloglozją. U pacjentów obserwuje się także nieprawidłowy języczek (np. jego brak, rozszczep, skrócenie albo boczne ustawienie), krótkie wędzidełko języka i wady uzębienia (np. zgryz krzyżowy, brak lub zniekształcenie zębów). Opisywano również nieprawidłowości palców, takie jak łagodna klinodaktylia i/lub syndaktylia (palcozrost).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
324601
Kod OMIM
303400
Kod ICD10
Q38.6
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl