Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis characterized by an age of onset of 50 years of age, dementia and lobar intracerebral hemorrhage. This subtype is due to a mutation in the <i>APP</i> gene (21q21.2), encoding the beta-amyloid precursor protein. This mutation causes an increased accumulation of amyloid-beta protein in the walls of the arteries and capillaries of the meninges, cerebellar cortex and cerebral cortex, leading to the weakening and eventual rupture of these vessels. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy ABetaE22K amyloidosis Amyloidoza ABetaE22K Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ włoski HCHWA, typ włoski HCHWA, Italian type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Italian type Kod ORPHA 324713 Kod OMIM 605714 Kod ICD10 E85.4+ Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl