Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki

Kod Orpha: 314002Kod OMIM:

Definicja

*Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki jest niezwykle rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się małożuchwiem, krótką, płetwiastą szyją, niedorozwojem sutków i przykurczami stawów kolan i łokci (które z czasem ustępują). Ponadto obserwuje się opadające ramiona, lekki lub umiarkowany niedosłuch, łagodne zaburzenia mowy oraz twarz z hiperteloryzmem, krótką rynienką podnosową i namiotowatą górną wargą.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dinno syndrome
Zespół Dinno
Kod ORPHA
314002
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl