Zespół nadmiernego wzrostu 15q

Kod Orpha: 314585Kod OMIM: 614846

Definicja

*Zespół nadmiernego wzrostu 15q to rzadka częściowa trisomia /tetrasomia autosomu, która charakteryzuje się dysmorfią twarzy (długa szczupła twarz, wydatne czoło, skierowane skośnie ku dołowi szpary powiekowe, wydatny nos z szerokim grzbietem, wydatna broda), nadmierny wzrost przed- i pourodzeniowy, wady nerek (np. nerka podkowiasta, agenezja nerek, wodonercze), łagodne do ciężkich trudności w nauce i zaburzenia zachowania. Dodatkowe może wystąpić kraniosynostoza i wielkogłowie.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
314585
Kod OMIM
614846
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl