Marfanoidalny wygląd - przepuklina pachwinowa - zaawansowany wiek kostny

Kod Orpha: 314041Kod OMIM:

Definicja

Marfanoid habitus-inguinal hernia-advanced bone age syndrome is a very rare developmental defect with connective tissue involvement disorder characterized by tall stature, inguinal hernia, facial dysmorphism (including a long, triangular face, prominent forehead, telecanthus, downslanting palpebral fissures, bilateral ptosis, everted lower eyelids, large ears, long nose, full, everted vermilions, narrow and high arched palate, dental crowding), and radiologic evidence of advanced bone age. Additional manifestations include hyperextensible joints, long digits, mild muscle weakness, myopia, and foot deformities (i.e. hallux valgus, talipes equinovarus).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
314041
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl