Przewlekła biegunka wieku dziecięcego z powodu nadaktywności cyklazy guanylatowej 2C

Kod Orpha: 314373Kod OMIM: 614616

Definicja

A rare, genetic, intestinal disease characterized by early-onset, chronic diarrhea and intestinal inflammation due to overactivity of guanylate cyclase 2C. Additional manifestations include meteorism, dehydration, metabolic acidosis and electrolyte disturbances. Intestinal dysmotility, small-bowel obstruction and esophagitis (with or without esophageal hernia), as well as irritable bowel syndrome (without severe abdominal pain) and Crohn's disease, are frequently associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
314373
Kod OMIM
614616
Kod ICD10
P78.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl