Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia

*Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową, powstałą w przebiegu embriogenezy, która charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki (brachycefalia, wydatne czoło, przerzedzone w części bocznej brwi, znacznego stopnia hiperteloryzm, skośnie ku górze ustawione szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, wydatny czubek nosa, płaska rynienka podnosowa, przodopochylenie nozdrzy, duże usta, cienka czerwień górnej wargi, wysokie podniebienie i łagodne małożuchwie), której towarzyszy osteopenia prowadząca do nawracających złamań kości długich, ciężka krótkowzroczność, łagodny lub umiarkowany niedosłuch zmysłowo-nerwowy lub mieszany, niedorozwój szkliwa, opadające ramiona i lekkiego stopnia niepełnosprawność intelektualna.