Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Wrodzona łamliwość kości z wysoką gęstością kości jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną. Charakteryzuje się zwiększoną łamliwością kości, objawiającą się licznymi złamaniami kręgów i kości kończyn we wczesnym dzieciństwie oraz zwiększoną gęstością kości w badaniu radiometrycznym. Wzrost pacjentów jest zazwyczaj prawidłowy lub nieco zmniejszony, natomiast uzębienie, słuch i twardówki są zwykle prawidłowe. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy High bone mass OI OI z wysoką masą kostną Kod ORPHA 314029 Kod OMIM - Kod ICD10 Q78.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl