Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

*Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, mnogimi zmianami niedokrwiennymi w MRI mózgu, zaburzeniami zachowania, dystonią, ruchami pląsawiczymi i zespołem piramidowym, dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, łukowato wysklepione podniebienie, makroglosja – olbrzymi język), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, skoliozą, drgawkami.