Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikroduplikacji 2q23.1 jest rzadką aberracją chromosomową, związaną z częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 2, która charakteryzuje się przede wszystkim całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, objawami ze spektrum autyzmu oraz zaburzeniami zachowania. Często występuje dysmorfia czaszkowo-twarzowa (łukowate brwi, hiperteloryzm, obustronne opadanie powiek, wydatny nos, szerokie usta, mikro/retrognacja) i przyjazna osobowość. Rzadziej opisywano niewielkie anomalie palców (klinodaktylia piątych palców i szerokie paluchy stóp). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dup(2)(q23.1) Dup(2)(q23.1) Trisomia 2q23.1 Trisomy 2q23.1 Kod ORPHA 313947 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl