Zespół PENS

Kod Orpha: 313936Kod OMIM:

Definicja

PENS syndrome is a rare, genetic, neurocutaneous syndrome characterized by the presence of randomly distributed, small, white to yellowish, multiple, rounded or irregular polycyclically-shaped, epidermal keratotic papules and plaques of ''gem-like'' appearance with a rough surface, typically located on the trunk and proximal limbs, associated with variable neurological abnormalities, including psychomotor delay, epilepsy, speech and language impairment and attention deficit-hyperactivity disorder. Clumsiness, dyslexia and oftalmological abnormalities have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Papular epidermal nevi with skyline basal cell layers syndrome
Zespół grudkowego znamienia naskórkowego z "skyline" warstwą komórek podstawnych
Kod ORPHA
313936
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q82.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl