Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja PENS syndrome is a rare, genetic, neurocutaneous syndrome characterized by the presence of randomly distributed, small, white to yellowish, multiple, rounded or irregular polycyclically-shaped, epidermal keratotic papules and plaques of ''gem-like'' appearance with a rough surface, typically located on the trunk and proximal limbs, associated with variable neurological abnormalities, including psychomotor delay, epilepsy, speech and language impairment and attention deficit-hyperactivity disorder. Clumsiness, dyslexia and oftalmological abnormalities have also been reported. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Papular epidermal nevi with skyline basal cell layers syndrome Zespół grudkowego znamienia naskórkowego z "skyline" warstwą komórek podstawnych Kod ORPHA 313936 Kod OMIM - Kod ICD10 Q82.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl