Zespół niski wzrost-onychodysplazja-dysmorfia twarzy-hipotrichoza

*Zespół niski wzrost-onychodysplazja-dysmorfia twarzy-hipotrichoza jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną. Charakteryzuje się ciężką przed- i po urodzeniową niskorosłością, dysmorfią twarzy (dolichocefalia, długa trójkątna twarz, wysokie czoło, skośnie ku dołowi ustawione szpary powiekowe, wydatny nos, długa rynienka podnosowa, małe uszy), pojawieniem się na wczesnym etapie rozwoju lub dopiero po okresie dojrzewania rzadkich, krótkich włosów i hipoplastycznych paznokci. Opisywano również małe dłonie ze zwężającymi się, krótkimi palcami, klinodaktylię piątego palca oraz wysoki ton głosu.