Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe

Kod Orpha: 313850Kod OMIM: 614559

Definicja

*Niemowlęce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe jest rzadkim schorzeniem neurodegeneracyjnym, które charakteryzuje się hipotonią tułowia o wczesnym początku, różnymi postaciami napadów drgawkowych, atetozą, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i różnymi nieprawidłowościami okulistycznymi, takimi jak zez, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie siatkówki.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
313850
Kod OMIM
614559
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl