Lista chorób rzadkich*

411703 - Niegruźlicza mykobakteryjna infekcja płuc

411709 - Agnezja nerki

411712 - Matczyny Niedobór ryboflawiny

411777 - Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy

411788 - Rodzinna izolowana trichomegalia

411969 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól metaboliczny

411986 - Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy

412022 - Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek

412035 - Zespół mikrodelecji 13q12.3

412057 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP

412066 - Demencja neurodegeneracyjna związana z PRKAR1B z filamentami pośrednimi

412069 - Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1

412181 - Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem BP230

412189 - Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5

412206 - Pierwotny brak wyrżnięcia zęba

412217 - Zespół dystonia-afonia

412220 - NIEAKTUALNE: Zespól Ramsay'a Hunta typu II

414726 - Rozszczep twarzo-czaszki uwarunkowany genetycznie

415268 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolakorak pluc

415286 - Encefalopatia bilirubinowa

415300 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nietetnicza przednia niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego

415675 - NIEAKTUALNE: Ospa

415687 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Zespól naglej smierci niemowlecia

418945 - Rak przełyku, typ gruczołu ślinowego

418951 - Niezróżnicowany rak przełyku

418959 - Płaskonabłonkowy rak żołądka

420179 - Zespół nadmiernego wzrostu Malana

420259 - Wtórna proteinoza pęcherzyków płucnych

420402 - Zespół przetoki kanału półkolistego

420429 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku

420485 - Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych

420492 - Dystonia szyjna o początku w wieku dorosłym, typ DYT23

420556 - Zespół śniegu optycznego

420561 - Zespół Temple i Baraitsera

420566 - Skaza krwotoczna z powodu niedoboru CalDAG-GEFI

420573 - Cieżki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru CTPS1

420584 - Zespół polidaktylii pozaosiowej, wad części przedniej przysadki i dysmorfii twarzy

420611 - Przejściowy zespół mieloproliferacyjny

420686 - Zespół włosów wełnistych i rogowca dłoniowo-podeszwowego

420699 - Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2

420702 - Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R

420728 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20

420733 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 21

420741 - Zespół RIDDLE

420755 - Rzadkie zaburzenia zębów i przyzębia uwarunkowane genetycznie

420789 - Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym

420794 - Dysplazja stożkowo-kręgowa

422519 - NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu

422526 - Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki

423275 - Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 40

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone