Zespół polidaktylii pozaosiowej, wad części przedniej przysadki i dysmorfii twarzy

Kod Orpha: 420584Kod OMIM: 615849

Definicja

Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized primarily by congenital hypopituitarism and/or postaxial polydactyly. It can be associated with short stature, delayed bone age, hypogonadotropic hypogonadism, and/or midline facial defects (e.g. hypotelorism, mild midface hypoplasia, flat nasal bridge, and cleft lip and/or palate). Hypoplastic anterior pituitary and ectopic posterior pituitary lobe are frequent findings on MRI examination.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Culler-Jones syndrome
Culler-Jones syndrome
Kod ORPHA
420584
Kod OMIM
615849
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl