Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 40

Kod Orpha: 423275Kod OMIM: 616053

Definicja

Spinocerebellar ataxia type 40 (SCA40) is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1, characterized by the adult-onset of unsteady gait and dysarthria, followed by wide-based gait, gait ataxia, ocular dysmetria, intention tremor, scanning speech, hyperreflexia and dysdiadochokinesis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCA40
SCA40
Kod ORPHA
423275
Kod OMIM
616053
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
8A03.16

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl