Definicja
*Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych jest rzadką, izolowaną genetycznie uwarunkowaną dystonią, która charakteryzuje się zmienną kombinacją dystonii szyjnej z drżeniem, skurczem powiek, dystonią ustno-żuchwową i krtaniową. Dystonia postępuje powoli i może się rozprzestrzeniać, aby przyjąć postać segmentalną. Opisywano również drżenie ramion oraz miokloniczne szarpnięcia ramion lub szyi.
Definicja
*Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych jest rzadką, izolowaną genetycznie uwarunkowaną dystonią, która charakteryzuje się zmienną kombinacją dystonii szyjnej z drżeniem, skurczem powiek, dystonią ustno-żuchwową i krtaniową. Dystonia postępuje powoli i może się rozprzestrzeniać, aby przyjąć postać segmentalną. Opisywano również drżenie ramion oraz miokloniczne szarpnięcia ramion lub szyi.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
DYT24
Dystonia 24
DYT24
Dystonia 24
Kod ORPHA
420485
Kod OMIM
615034
Kod ICD10
G24.8
Kod ICD11
-
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl