Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1 jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się hipotonią, opóźnieniem rozwoju, brakiem lub znacznie opóźnionym rozwojem mowy, niepełnosprawnością intelektualną, obturacyjnym bezdechem sennym, łagodnymi dysmorficznymi rysami twarzy i zaburzeniami zachowania. Opisywano również występowanie padaczki, ataksji i oczopląsu. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Xia-Gibbs syndrome Zespół Xia i Gibbsa Kod ORPHA 412069 Kod OMIM 615829 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl