Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ślepotą korową, napadami padaczkowymi o różnym typie, niepełnosprawnością intelektualną z brakiem mowy lub jej ograniczonym rozwojem oraz dysmorficznymi rysami twarzy. W badaniach obrazowych mózgu zazwyczaj widoczna jest łagodna hipoplazja mostu, niedorozwój ciała modzelowatego i zaniki kory mózgowej w okolicy potylicznej. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Zespół padaczka ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy Kod ORPHA 411986 Kod OMIM 615859 Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl