Lista chorób rzadkich*

440221 - Wrodzone porażenie nerwu okoruchowego

440233 - Wrodzone porażenie nerwu odwodzącego

440354 - Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndromeAutosomalny dominujący zespół miopii, retruzji środkowej części twarzy, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji rizomelicznej

440368 - Martwicze zakażenie tkanek miękkich

440392 - Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C

440402 - Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3

440427 - Ciężka płucna proteinoza pęcherzykowa o wczesnym pocztąku spowodowana niedoborem MARS

440437 - Rodzinny rak jelita grubego typu X

440701 - Zaburzenia metabolizmu pentozy/polioli

440706 - Niedobór izomerazy rybozo-5-P

440713 - Izolowany Niedobór sedoheptulokinazy

440724 - Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych

440727 - Hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki

440731 - Niedobór L-ferrytyny

440987 - Izolowana agnezja pęcherzyka żółciowego

441344 - NIEAKTUALNE: Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA9

441434 - Syndromiczna dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

441447 - Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku

441452 - Zaćma wrodzona o wczesnym początku

442582 - Amyloidoza AH

442835 - Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku

443057 - Sporadyczna porfiria skórna późna

443062 - Rodzinna porfiria skórna późna

443070 - Hemikrania ciągła

443073 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2S

443079 - Centralna chorioretinopatia surowicza

443084 - Niewydolność baroreceptorów

443087 - Zaburzenie róznicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu niedoboru 17,20-desmolazy jądrowej

443090 - Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu defektu szlaku "backdoor" biosyntezy dihydrotestosteronu

443095 - Hipoglikemia hiperinsulinemiczna

443098 - Hiperostoza wewnątrzczaszkowa

443101 - Zespół podwzgórzowej hipernatremii z adypsją

443159 - Chłoniak limfoplazmatyczny bez produkcji IgM

443162 - Mikrohydranencefalia zależna od NDE1

443167 - Nowotwór linii pośrodkowej NUT

443173 - Psychoza poporodowa

443180 - Spontaniczne niedociśnienie wewnątrzczaszkowe

443192 - Klasyczny zespół sztywności uogólnionej

443197 - Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X

443227 - Dur rzekomy

443236 - Nietolerancja ortostatyczna spowodowana niedoborem NET

443287 - NIEAKTUALNE: Zespół Cushinga niezależny od ACTH związany z rzadkim guzem nadnercza produkującym kortyzol

443291 - Nowotwór towarzyszący HIV

443301 - NIEAKTUALNY: Rak płuc związany z zakażeniem HIV

443304 - NIEAKTUALNY: Rak jamy ustnej i gardła związany z zakażeniem HIV

443307 - NIEAKTUALNY: Rak odbytu związany z zakażeniem HIV

443310 - NIEAKTUALNY: Rak wątrobowokomórkowy związany z zakażeniem HIV

443313 - NIEAKTUALNY: Rak penisa związany z zakażeniem HIV

443316 - NIEAKTUALNY: Chłoniak Hodgkina związany z zakażeniem HIV

443319 - NIEAKTUALNY: Rak pochwy i sromu związany z zakażeniem HIV

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone