Lista chorób rzadkich*

447954 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 25

447961 - Zespół defektu pigmentacji, rogowca dłoniowo-podeszwowego i nowotworu skóry

447964 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2V

447974 - Zespół anomalii Klippela i Feila, miopatii i dysmorfii twarzy

447977 - Postępująca łopatkowo-ramienna dystalna miopatia strzałkowa

447980 - Zespół mikroduplikacji 19p13.3

447985 - Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19p

447997 - Zespół tetraplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej

448010 - CAD-CDG

448237 - Choroba wirusa Zika

448242 - Brachyolmia, typ recesywny

448251 - Zespół postępującej autosomalnej recesywnej ataksji i głuchoty

448264 - Ogniskowy rogowiec dłoni i stóp - odmiana nieepidermolityczna

448267 - Regresywna dysplazja kręgowo-przynasadowa

448270 - Ektopia serca

448348 - NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mutacja punktowa

448372 - NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mikroduplikacja Xq26

448426 - Pierwotne niedociśnienie ortostatyczne uwarunkowane genetycznie

449262 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotne zle wchlanianie kwasów zólciowych

449266 - Ropniak opłucnej

449280 - Scedosporioza

449285 - Zatrucie spowodowane ukąszeniem węża

449291 - Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u kobiet nosicielek

449395 - Choroba nerek związana z IgG4

449400 - Zapalenie aorty związane z IgG4

449427 - Zapalenie opony twardej związane z IgG4

449432 - Choroba ślinianki podżuchwowej związana z IgG4

449563 - Choroba oftalmologiczna związane z IgG4

449566 - Eozynofilowe włóknienie angiocentryczne

450322 - Zespół nadlepkości poliklonalnej

451602 - Pierwotna plazmacytoza skórna

451607 - Pseudochłoniak skóry

451612 - Rodzinna wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego

453499 - Zespół zaburzeń neurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych

453504 - Zespół zaburzeń nerurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych wywołany mutacją punktową

453510 - Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną

453521 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1

453533 - Zespół poliendokrynopatii i polineuropatii

454700 - Nabyta choroba Creutzfeldta i Jakoba

454706 - Postępująca atrofia mięśniowa

454710 - Pemfigoid anty-p200

454714 - Białaczka plazmocytowa

454718 - Zespół Holmesa i Adiego

454723 - Endometrialny rak jajnika

454742 - Prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę

454745 - Kuru

454750 - Izolowana przetoka tchawiczo-przełykowa

454821 - pleomorficzny gruczolak ślinianek

454831 - Ostry zespół popromienny

454836 - Ptasia grypa

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone