Brachyolmia, typ recesywny

Kod Orpha: 448242Kod OMIM: 271630

Definicja

Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia (see this term), a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachyolmia, Hobaek/Toledo type
Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo
Kod ORPHA
448242
Kod OMIM
271630
Kod ICD10
Q76.3
Kod ICD11
LD24.5Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl