Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia (see this term), a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brachyolmia, Hobaek/Toledo type Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo Kod ORPHA 448242 Kod OMIM 271630 Kod ICD10 Q76.3 Kod ICD11 LD24.5Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl