Autosomal recessive brachyolmia

Orpha code: 448242OMIM code: 271630

Definicja

Brachyolmia, recessive type is a form of brachyolmia (see this term), a group of rare genetic skeletal disorders, characterized by short-trunked short stature with platyspondyly and scoliosis. Corneal opacities and precocious calcification of the costal cartilage are rare syndromic components. Premature pubarche may occur.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Brachyolmia, Hobaek/Toledo type
Autosomalna recesywna brachyolmia, typ Hobaek/Toledo
Kod ORPHA
448242
Kod OMIM
271630
Kod ICD10
Q76.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl