Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *CAD-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie CAD ; charakteryzuje się encefalopatią padaczkową, całościowym opóźnieniem rozwoju, niedokrwistością normocytarną i anizopoikilocytozą. Występuje utrata nabytych we wczesnym dzieciństwie umiejętności, a naturalny przebieg choroby może prowadzić do śmierci we wczesnym dzieciństwie. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Iz CDG1Z CDG-Iz Zespół CDG typu Iz Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1z Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iz CDG-Iz CDG1Z Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iz Congenital disorder of glycosylation type 1z Kod ORPHA 448010 Kod OMIM 616457 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl