Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja CAD-CDG is a rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the <i>CAD</i> gene and characterized by epileptic encephalopathy, global developmental delay, normocytic anemia and anisopoikilocytosis. Loss of acquired skills in early childhood is present and natural disease course can be lethal in early childhood. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy CDG syndrome type Iz CDG1Z CDG-Iz Zespół CDG typu Iz Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1z Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iz CDG-Iz CDG1Z Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iz Congenital disorder of glycosylation type 1z Kod ORPHA 448010 Kod OMIM 616457 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl