Zespół anomalii Klippela i Feila, miopatii i dysmorfii twarzy

Kod Orpha: 447974Kod OMIM: 616549

Definicja

A rare genetic disease characterized by the association of Klippel-Feil anomaly (fusion of the cervical spine), myopathy, hypotonia, short stature, microcephaly, and facial dysmorphism (including low-set ears, bulbous nose, long philtrum, high-arched palate, and low posterior hairline, among others). Cardiac abnormalities and various skeletal anomalies (such as pectus excavatum or clinodactyly) have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
447974
Kod OMIM
616549
Kod ICD10
Q76.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl