Lista chorób rzadkich*

458837 - Rzadka złożona malformacja naczyniowa

458841 - NIEAKTUALNE: Pierwotny obrzek limfatyczny z wadami towarzyszacymi

458844 - Rzadka malformacja dużych naczyń

459033 - Ataksja-apraksja okulomotoryczna typu 4

459051 - Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Stanescu

459056 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75

459061 - Zespół dysplazji czaszkowo-twarzowej, niskiego wzrostu, anomalii ektodermalnych i niepełnosprawności intelektualnej

459070 - Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipoplazji móżdżku i dysplazji kręgowo-nasadowej

459074 - Zespół agenezji ciała modzelowatego, wielkogłowia i hiperteloryzmu

459345 - Niedobór odporności spowodowany deficytem kaskady układu dopełniacza

459348 - Niedobór odporności spowodowany deficytem regulacji układu dopełniacza

459353 - NIEAKTUALNE: Niedobór inhibitora C1

459526 - Rzadka genetycznie uwarunkowana malformacja naczyniowa

459530 - NIEAKTUALNE: Pierwotny obrzek limfatyczny uwarunkowany genetycznie

459537 - Genetycznie uwarunkowana złożona malformacja naczyniowa z wadami towarzyszącymi

459543 - Rzadki guz naczyniowy uwarunkowany genetycznie

459548 - Rzadka malformacja żylna uwarunkowana genetycznie

459690 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dysforia plciowa

459696 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Idiopatyczna skolioza mlodziencza

459787 - Letalne mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny

464282 - Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki

464288 - Zespół niskiego wzrostu, brachydaktylii, otyłości i opóźnienia rozwoju

464293 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niemowlecy naczyniak kapilarny

464306 - Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A

464311 - Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją punktową DYRK1A

464318 - Naczyniak brodawkowaty

464321 - Zespół limfangioendoteliomatozy wieloogniskowej i małopłytkowości

464329 - Limfangiomatoza typu mięsaka Kaposiego

464336 - Choroba BENTA

464343 - Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy

464359 - Łagodny guz metanefryczny

464366 - Letalna dysplazja szkieletowa zależna od NEK9

464370 - Alloimmunologiczna neutropenia noworodków

464440 - Dystonia pierwotna, typ DYT27

464443 - COG6-CGD

464453 - Methemoglobinemia nabyta

464458 - Zatrucie paracetamolem

464463 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolakorak zoladka

464682 - NIEAKTUALNE: Zaburzenia z ostra niewydolnoscia watroby u niemowlat

464724 - Zespół ostrej niewydolności wątroby u niemowląt związany z gorączką

464738 - Zespół Basel-Vanagaite i Smirin-Yosef

464756 - Rodzinny guz neuroendokrynowy żołądka typu 1

464760 - Rodzinna jamista anomalia tarczy nerwu wzrokowego

464764 - Nabyta choroba połączeń nerwowo-mięśniowych o podłożu immunologicznym

465508 - Objawowa postać hemochromatozy typu 1

465824 - Zespół kokonu płodu

466026 - Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I

466066 - Hemoglobinopatia genetyczna

466084 - Genetyczna choroba otorinolaryngologiczna

466650 - Hipertermia złośliwa indukowana wysiłkiem fizycznym

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone