Lista chorób rzadkich*

488280 - Zespół duplikacji 14q32

488333 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2W

488434 - Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 3

488437 - Dysplazja czołowo-nosowa związana z SIX2

488586 - Amioplazja wrodzona

488594 - Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 76

488613 - Zespół całościowego zaburzenia rozwoju, wad neuro-ocznych, drgawek oraz niepełnosprawności intelektualnej

488618 - Niedobór transketolazy

488627 - Zespół znacznego niedoboru wzrostu, zeza, nasilonej melanocytozy skórnej i niepełnosprawności intelektualnej

488632 - Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z TBCK

488635 - Zespół epilepsji o wczesnym początku, niepełnosprawności intelektualnej i wad mózgu

488642 - Zaburzenie neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną związane z TELO2

488647 - Zespół predyspozycji do nowotworów hematologicznych związany z DDX41

488650 - Miopatia dystalna typ Tateyamiego

493342 - Pokrzywka wibracyjna

493348 - NIEAKTUALNE: Wibracyjny obrzęk naczynioruchowy

494344 - Zespół nerwowo-rozwojowy związany z RERE

494348 - Rodzinne niemiażdżycowe nadciścienie wrotne o wczesnym początku

494418 - Rak sromu

494421 - Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej

494424 - Tętniak zewnątrzczaszkowej tętnicy szyjnej

494428 - Samoistna fibroelastoza opłucnowo-śródmiąższowa

494433 - Zespół MIRAGE

494439 - Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niedosłuchu, przedwczesnego starzenia, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy

494444 - Zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego i małopłytkowości związany z DIAPH1

494448 - Rak płaskonabłonkowy sromu

494451 - Rak podstawnokomórkowy sromu

494454 - Rak gruczołowy sromu

494457 - Rzadkie zaburzenie hiperkinetyczne ruchu

494526 - Uogólniona dyskinezja o wczesnym początku w niemowlęctwie z zajęciem ust i twarzy

494541 - Łagodna pląsawica z zajęciem prążkowia o początku w dzieciństwie

494547 - Rak płaskonabłonkowy gardła dolnego

494550 - Rak płaskonabłonkowy krtani

495274 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha, typu 2T

495818 - Zespół mikrodelecji 9q33.3q34.11

495844 - Leukodystrofia hipomielinizująca autosomalna recesywna związana z C11ORF73

495875 - Zespół wrodzonej agenezji fałdu wargowomosznowego-malformacji móżdżku-dystrofii rogówki-dysmorfii twarzy

495879 - Agenezja wrodzona moszny

495930 - Zespół rodzinnej mosomii 7

496641 - Zespół wczesnej i postępującej rozsianej atrofii mózgu, osłabienia mięśniowego i zaniku nerwu wzrokowego

496686 - Zespół kifoskoliozy, bocznego zaniku języka i miopatii miofibrylarnej

496689 - Zespół kyfoskoliozy - bocznego zaniku języka - dziedziczenj paraplegii spastycznej

496693 - Zespół przepukliny pępowinowej, przepukliny przeponowej, wad układu sercowo-naczyniowego oraz wad promieniowej strony kończyny górnej

496751 - Zespół EVEN-plus

496756 - Zespół wczesnej i postępującej encefalopatii, ataksji spastycznej, dystalnej atrofii mięśniowo-rdzeniowej

496790 - Zespół wad oczu, neuropatii aksonalnej i opóźnienia rozwoju

496916 - Rzadkie genetyczne zaburzenie ruchu hiperkinetycznego

496924 - Niezapalna waskulopatia

497188 - Rozsiany glejak wewnątrz mostu mózgu

497623 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z C12ORF65

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone