Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2W

Kod Orpha: 488333Kod OMIM: 616625

Definicja

A rare predominantly axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by a broad phenotypic spectrum of slowly progressive signs and symptoms mainly affecting the lower limbs. Most patients present with gait difficulties and distal sensory impairment, while some may lack sensory symptoms altogether. Pes cavus is frequently reported. Age of onset is also highly variable, ranging from childhood to late adulthood.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to HARS mutation
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji w HARS
CMT2W
Kod ORPHA
488333
Kod OMIM
616625
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl