Zespół duplikacji 14q32

Kod Orpha: 488280Kod OMIM: 616604

Definicja

*Zespół duplikacji 14q32 jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 14. Predysponuje do wielu nowotworów mieloproliferacyjnych o początku w wieku dorosłym, w tym ostrej białaczki szpikowej, przewlekłej białaczki szpikowej, a zwłaszcza nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym samoistnej nadpłytkowości. Może wystąpić postępujące włóknienie szpiku i wtórna ostra białaczka szpikowa.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Dup(14)q(32)
Dup(14)q(32)
Trisomia 14q32
Predyspozycja do nowotworu mieloproliferacyjnego wieku dorosłego z powodu duplikacji 14q32
Predisposition to adult-onset myeloproliferative neoplasm due to 14q32 duplication
Trisomy 14q32
Kod ORPHA
488280
Kod OMIM
616604
Kod ICD10
D47.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl