Choroba Charcota, Mariego i Tootha, typu 2T

Kod Orpha: 495274Kod OMIM: 617017

Definicja

A rare autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy, sensory impairment, and decreased or absent deep tendon reflexes predominantly in the lower extremities. Patients present gait disturbances but remain ambulatory. Mild involvement of the upper limbs may be seen.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AR-CMT2T
Choroba Charcota, Mariego i Tootha aksonalna, autosomalna recesywna, typu 2T
Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
CMT2T
Kod ORPHA
495274
Kod OMIM
617017
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl