Zespół wczesnej i postępującej rozsianej atrofii mózgu, osłabienia mięśniowego i zaniku nerwu wzrokowego

A rare, severe early-onset neurodegenerative encephalopathy characterized mainly by developmental delay (DD) / developmental regression (DR), epilepsy, cortical atrophy, secondary hypomyelination and thin corpus callosum. Additional features include secondary microcephaly, hypotonia, spasticity, optic atrophy and skeletal anomalies.