Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 76

Kod Orpha: 488594Kod OMIM: 616907

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 76 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się początkiem choroby w wieku dorosłym, powoli postępującym przebiegiem klinicznym, łagodną lub umiarkowaną spastycznością i wygórowaniem odruchów w kończynach dolnych, co prowadzi do zaburzeń chodu, często z towarzyszącym wygórowaniem odruchów w kończyn górnych i dysartrią. Często występują deformacje stóp (zwykle stopa wydrążona) i dodatni objaw Babińskiego. Dodatkowe cechy to ataksja, osłabienie/zanik mięśni kończyn dolnych, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, dystalna utrata czucia i łagodne pogorszenie intelektu.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG76
SPG76
Kod ORPHA
488594
Kod OMIM
616907
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl