Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 76 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się początkiem choroby w wieku dorosłym, powoli postępującym przebiegiem klinicznym, łagodną lub umiarkowaną spastycznością i wygórowaniem odruchów w kończynach dolnych, co prowadzi do zaburzeń chodu, często z towarzyszącym wygórowaniem odruchów w kończyn górnych i dysartrią. Często występują deformacje stóp (zwykle stopa wydrążona) i dodatni objaw Babińskiego. Dodatkowe cechy to ataksja, osłabienie/zanik mięśni kończyn dolnych, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, dystalna utrata czucia i łagodne pogorszenie intelektu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy SPG76 SPG76 Kod ORPHA 488594 Kod OMIM 616907 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl