Uogólniona dyskinezja o wczesnym początku w niemowlęctwie z zajęciem ust i twarzy

Kod Orpha: 494526Kod OMIM: 616921

Definicja

A rare hyperkinetic movement disorder characterized by delayed motor development and infantile onset of axial hypotonia and a generalized hyperkinetic movement disorder, principally with dyskinesia of the limbs and trunk, and facial involvement including orolingual dyskinesia, drooling, and dysarthria. Variable hyperkinetic movements may include a jerky quality, intermittent chorea and ballismus. Brain imaging is normal and cognitive performance is typically preserved.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Infantile-onset orofacial-trunk-limbs dyskinesia
Dyskinezja niemowlęca ust i twarzy, tułowia i konczyn
Kod ORPHA
494526
Kod OMIM
616921
Kod ICD10
G24.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl