Zespół przepukliny pępowinowej, przepukliny przeponowej, wad układu sercowo-naczyniowego oraz wad promieniowej strony kończyny górnej

Kod Orpha: 496693Kod OMIM: 609545

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by a large omphalocele containing liver and small intestine, diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies (e. g. aortic coarctation), variable limb malformations (including radioulnar synostosis, agenesis of the radius and/or thumb, generalized syndactyly, and numerical reduction of toes), and dysmorphic facial features. Additional reported manifestations are unilateral absence of umbilical artery, intestinal malrotation, hypoplastic ovaries, and unilateral renal agenesis, among others. The condition is mostly fatal in the neonatal period.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gershoni-Baruch syndrome
Gershoni-Baruch syndrome
Kod ORPHA
496693
Kod OMIM
609545
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl